يعتبر مرض الثلاسيميا من الأمراض الوراثية التي تؤثر بشكل كبير على صحة الأفراد المتأثرين بها،يسبب هذا المرض نقصًا في الهيموجلوبين، مما ينتج عنه نقص الأكسجين في الجسم،لذلك، يعتبر من الضروري تسليط الضوء على جوانب هذا المرض بدءًا من أعراضه، وصولًا إلى مضاعفاته وطرق التعامل معه،في هذا البحث، سنستعرض حياة مرضى الثلاسيميا، ومن العوامل التي تؤثر على عمرهم، بالإضافة إلى التفاصيل المتعلقة بأعراض المرض وأسباب الإصابة به، وطرق التعايش معه بشكل أفضل.

كم يعيش مريض الثلاسيميا

يصعب تحديد مدة حياة مريض الثلاسيميا بشكل دقيق، حيث تتأثر هذه المدة بشدة المرض وفعالية العلاج المقدم،القاعدة العامة هي أن المرضى الذين يتلقون علاجًا مناسبًا يمكن أن يعيشوا لفترة أطول،بعض الدراسات تشير إلى أن بعض المرضى قد يعيشون حتى عمر الثلاثين، بينما يمكن للبعض الآخر العيش لفترات أطول إذا تم علاجهم بشكل جيد.

ارتفاع نسبة الحديد بسبب نقص الهيموجلوبين يؤدي إلى تسريع تدهور الأعضاء الحيوية،مع التطورات في الطب، يسعى العلماء إلى إيجاد حلول علاجية متقدمة، مثل العلاج الجيني، الذي يهدف إلى معالجة الطفرات الجينية وبالتالي تحسين إنتاج الهيموجلوبين ورفع جودة حياة المرضى.

أعراض مرض الثلاسيميا

يتنوع تأثير الثلاسيميا بحسب نوع المرض وشدته، حيث يمكن أن تختلف الأعراض التي يعاني منها المرضى بشكل كبير،من ناحية أخرى، تظهر بعض الأعراض العامة بشكل مستمر، ومن أهمها

• شعور دائم بالضعف والإرهاق.
• شحوب لون الجلد أو حدوث تغيرات لونية مثل الصفار.
• تشوهات في عظام الوجه و في حجم البطن.
• تأخر في النمو عند الأطفال المصابين.
• البول الداكن في بعض الحالات.

يلاحظ أن الأطفال المشخصين بالثلاسيميا قد تظهر لديهم الأعراض في سن مبكرة، وغالبًا ما يتم التعرف عليها خلال السنوات الأولى من حياتهم.

سبب الإصابة بمرض الثلاسيميا

تعتبر الثلاسيميا مرضًا وراثيًا ينجم عن حدوث طفرات جينية تؤثر على إنتاج الهيموجلوبين،يمكن للاختلافات الجينية أن تؤدي إلى اختلاف في شدة المرض، حيث يمكن للطفرات أن تحدث في مواقع مختلفة على الحمض النووي،إذا كانت الطفرة موجودة في موقع واحد، فإن الشخص قد يكون حاملًا للمرض دون أن تظهر عليه الأعراض،لكن في حالة وجود الطفرات في أكثر من موقع، فقد يتعرض المصاب لمضاعفات خطيرة كما أن هناك حالات قد تؤدي إلى وفاة الجنين أو الوليد.

مضاعفات مرض الثلاسيميا

الأفراد الذين يعانون من الثلاسيميا ويستمرون في العيش مع المرض قد يواجهون مجموعة من المضاعفات الصحية،هذه المضاعفات تشمل

1- مشاكل في القلب

تشمل هذه المشاكل فشل القلب الاحتقاني واضطرابات في نظم القلب.

2- بطء النمو

يؤدي فقر الدم المرتبط بالثلاسيميا غالبًا إلى تأخر في نمو الأطفال وتأخير في بلوغهم.

3- تضخم الطحال

وظيفة الطحال تقتضي مكافحة العدوى وتصفية الخلايا التالفة، لكن في حالة الثلاسيميا، يعاني الطحال من تضخم نتيجة تدمير خلايا الدم الحمراء بشكل مفرط.

4- تشوه العظام

قد يتسبب المرض في تمدد نخاع العظام، مما يؤدي إلى تشوهات في هيكل العظام.

5- احتمالية الإصابة بالأمراض المعدية

تزداد نسبة تعرض مرضى الثلاسيميا للأمراض المعدية، خاصة إذا تمت عمليات استئصال الطحال.

6- الحديد في الجسم

تؤدي عمليات نقل الدم المتكررة إلى مستويات الحديد، مما يسبب أضرارًا للأعضاء مثل القلب والكبد.

طريقة تشخيص مرض الثلاسيميا

تتطلب عملية تشخيص الثلاسيميا تقييمًا دقيقًا للشخص وتاريخه الطبي،إذا كان أحد الوالدين مصابًا، فمن المهم إجراء فحوصات شاملة للتأكد من صحة الأطفال،الفحص البدني يساعد في تحديد مدى تضخم الطحال وفحص العلامات السريرية لفقر الدم،بالإضافة إلى ذلك، تجري تحاليل مخبرية تشمل

• فحوصات الدم للكشف عن نقص الهيموجلوبين وعدد كريات الدم الحمراء.
• الفصل الكهربائي للهيموجلوبين لتحديد شكل الهيموجلوبين السليم والمعتل.

أهم النصائح للتعايش مع الثلاسيميا

لكي يتعايش المرضى مع الثلاسيميا، يجب اتخاذ تدابير وقائية معينة تساعد في تحسين نوعية الحياة،من المهم اتباع النصائح التالية

• المحافظة على متابعة دقيقة مع الطبيب وإجراء الفحوصات الدورية.
• تحديد مستويات الحديد بشكل دوري لتجنب حدوث التعقيدات.
• مراقبة وظائف الكثير من الأعضاء الحيوية سنويًا، كالقلب والكبد.
• إجراء فحوصات عامة بحثًا عن أي عدوى فيروسية.
• تناول الأدوية الموصى بها، بما في ذلك المكملات الغذائية مثل حمض الفوليك.
• ممارسة النشاطات العادية مع الالتزام بالعلاج الموصى به.
• الحفاظ على النظافة الشخصية للوقاية من العدوى.
• ة الطبيب في حالة ظهور أي أعراض جديدة.
• أخذ اللقاحات اللازمة حسب توجيهات الطبيب.

كيفية الوقاية من مرض الثلاسيميا

نظرًا لأن الثلاسيميا مرض وراثي يعتمد على الجينات المنقولة من الآباء، فإن الوقاية تتطلب توخي الحذر عند اختيار الشركاء في الحياة،من بين الطرق اللازمة لتجنب نقل المرض للجيل القادم هي

• تجنب زواج الأقارب.
• توفير النصائح اللازمة قبل الزواج لكل من العريس والعروس.
• ضمان عدم زواج الأفراد الذين يحملون نفس الطفرة الجينية.

إذا كان الثلاسيميا مرضًا خطيرًا، فإن كيفية تعامل الفرد مع حالته تُشكل فارقًا كبيرًا في جودة حياته،يعتبر الرعاية الذاتية والالتزام بالعلاج المتواصل من أهم العوامل التي تؤثر في صحة المريض وطول عمره،إن الإدراك الجيد لطبيعة المرض وأهمية العلاج قد يساهمان بشكل فعال في تحسين التجربة المعيشية للأفراد المصابين.