الهند هي موطن لحوالي 1 إلى 1.5 مليون طفل يعيشون مع الثلاسيميا الكبرى، وهو اضطراب وراثي في الدم يمكن أن يكون له عواقب مدمرة إذا ترك دون علاج. علاوة على ذلك، يحمل 42 مليون هندي سمة بيتا ثلاسيميا، مما يجعلهم حاملين محتملين لهذه الحالة المنهكة. 

كل عام، يولد ما يقرب من 10000 إلى 15000 طفل مصابين بالثلاسيميا الكبرى، مما يحكم عليهم بنقل الدم والأدوية والإشراف الطبي المستمر مدى الحياة. لفهم المزيد، تواصلنا مع الدكتور سانديب تالوار، خبير الخصوبة، نوفا آي في إف فيرتيليتي، فاسانت فيهار الذي شرح كل شيء عن التهديد الصامت للثلاسيميا لنشر الوعي حسب ما رصد موقع تحيا مصر.

ما هو مرض الثلاسيميا 

إن الأزواج الحاملين لجين الثلاسيميا، ولكنهم لا يعانون من أي أعراض للمرض، قد ينقلون المرض إلى أطفالهم. وهذا جانب مثير للقلق بشكل خاص في مرض الثلاسيميا، حيث يبدو الحاملون للمرض في كثير من الأحيان بصحة جيدة ولا تظهر عليهم أي علامات للمرض، مما يؤدي إلى شعور زائف بالأمان. وعلى الرغم من صحتهم الجيدة، إلا أنهم لا يزالون قادرين على نقل الاضطراب الوراثي إلى أطفالهم. وعلاوة على ذلك، فإن الأزواج الذين تعرضوا للإجهاض أو لديهم بالفعل طفل مصاب بالثلاسيميا قد لا يدركون أنهم حاملون للجين، مما يعرض أطفالهم في المستقبل للخطر.

الخبر السار هو أن اختبار الثلاسيميا هو اختبار دم بسيط يمكنه تحديد حاملي الجين، في الحالات التي يكون فيها أحد الشريكين مصابًا بالثلاسيميا البسيطة، يمكن اختبار شريكه لتحديد حالته الحاملة للجين. إذا كان كلا الشريكين حاملين للجين، فيجب اختبار الجنين لتحديد ما إذا كان قد ورث الحالة الوراثية.

إن التقدم في التكنولوجيا الطبية جعل من الممكنمنع انتقال مرض الثلاسيمياللأجيال القادمة. اختبار ما قبل الزرع الجيني (PGT-M) هو تقنية ثورية تسمح للأزواج بإنشاء أجنة صحية خالية من الأمراض الوراثية. 

يتضمن ذلك اختبار الأجنة التي تم إنشاؤها من خلال التلقيح الصناعي (IVF) ثم نقل الأجنة غير المصابة إلى الرحم، مما يقلل بشكل كبير من خطر انتقال الأمراض الوراثية.

إن اختبار PGT-M هو بمثابة تغيير جذري للأزواج الحاملين لمرض الثلاسيميا. فمن خلال الخضوع لهذا الاختبار، يمكنهم زيادة فرصهم في إنجاب طفل سليم مع تقليل مخاطر نقل الحالة الوراثية،  ولا تجلب هذه التقنية الأمل للأسر المتضررة من الثلاسيميا فحسب، بل تمكنهم أيضًا من السيطرة على صحتهم الإنجابية.